MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2022
Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
Confirmation of the newly described 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome by finding of a 2,2 Mb deletion in the critical region in a Czech two generation family with a very similar phenotype, but in addition also polyneuropathy of lower limbs.
Для цитирования: Seeman Pavel, Čejnová Vlasta, Černá Šárka, Rennerová Ladislava, Trková Marie, Kofer Josef, Laštůvková Jana. Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome.. Clinical genetics. 2022. DOI: 10.1111/cge.14175.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.