MedElevator
Войти в исследования M129V полиморфизм кодона 129 в гене prion (PRNP) у населения Дании.
Аннотация
Поскольку в 1995 году впервые была описана болезнь Креуцфельдта-Якоба (vCJD) и возникли опасения по поводу эпидемии, предполагаемый виновник прионного белка (PRP) и его прекурсора прион-гена (PRNP) стал объектом интенсивных исследований. Несколько полиморфизмов в PRNP изменяют вероятность заболевания и фенотип. Важно отметить, что два общих варианта кодона 129 в коде PRNP для метионина (Met) или валина (Val), соответственно. До сих пор известными случаями vCJD были "Met/Met Homozigotes". Цель этого исследования состояла в том, чтобы изучить подверженность ОВЖД среди населения Дании путем определения распределения полиморфизма кодона 129. Были расследованы три других соответствующих полиморфизма: бесшумная мутация аланина (Ала) на кодоне 117, апаргин-серин (Asn-Ser) мутация на кодоне 171 и исключения или вложения в мочевой слой, известный как октапептидный район ПНР. ДНК была изолирована от 352 образцов, и аллели были обнаружены с помощью аллеля специфического ПЦР в режиме реального времени и/или ограничительной процедуры сдачи эндонука в аренду после агарозного гелевитропорезиса. Было установлено, что распределение генотипов в кодоне 129 составило метро/мет 35%, мет/Валь 48% и Вал/Валь 17%. Другие полиморфизмы были признаны очень редкими. Эти данные аналогичны британским данным, но отличаются от финских, словацких, турецких и японских распределений, где аллея Met является более изобилием. Генетические результаты свидетельствуют о том, что датское население подвержено воздействию VCJD в той же степени, что и британское население. В Финляндии, Словакии, Турции и Японии более высокая частота использования аллеля Met может повысить степень уязвимости для vCJD.
Название и аннотация на языке оригинала
The M129V polymorphism of codon 129 in the prion gene (PRNP) in the Danish population.
Since variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) was described for the first time in 1995 and fears of an epidemic ensued, the assumed culprit the prion protein (PrP) and its precursor the prion-gene (PRNP) have been subjects to intense studies. Several polymorphisms in PRNP modify disease probability and phenotype. Importantly, two common variants of codon 129 in PRNP code for methionine (Met) or valine (Val), respectively. All hitherto known cases of vCJD have been Met/Met homozygotes. The aim of this study was to investigate the susceptibility to vCJD in the Danish population by determining the distribution of the codon 129 polymorphism. The occurrence of three other relevant polymorphisms were investigated: An alanine (Ala) silent mutation on codon 117, an aspargine-serine (Asn-Ser) mutation on codon 171 and deletions or insertions in the moeity known as the octapeptide region of PRNP. DNA was isolated from 352 samples and alleles were detected by allele specific real-time PCR and/or restriction endonuclease treatment followed by agarose gelelectrophoresis. The distribution of the genotypes at codon 129 was found to be Met/Met 35%, Met/Val 48% and Val/Val 17%. The other polymorphisms were found to be very rare. These data are similar to British data; but differ from the Finnish, Slovakian, Turkish and Japanese distributions, where the Met allele is more abundant. The genetic results indicate that the Danish population is vulnerable to vCJD to the same degree as the British. In Finland, Slovakia, Turkey and Japan the higher frequency of the Met allele may increase the vulnerability to vCJD.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.