Pediatric transplantation · 2014
Reduced-intensity conditioning umbilical cord blood transplantation in Nijmegen breakage syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Woźniak Magdalena, Krzywoń Marta, Hołda Mateusz K, Goździk Jolanta
Аннотация
NBS is a rare autosomal recessive congenital disorder associated with chromosome instability caused by a mutation in the NBN gene (8q21). Clinical manifestations include microcephaly, growth retardation, combined immunodeficiency, and a strong predisposition to develop (mainly lymphatic) malignancies. There is no specific treatment for patients with NBS, and the prognosis is generally poor. The therapeutic option for some patients with NBS may be HSCT. We present a case of safe and successful non-myeloablative UCB transplantation in the 19th month of the life of a female child with NBS concomitant with SCID.