MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ymgmr.2014.11.006

Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism reports · 2014

ALG11-CDG: Three novel mutations and further characterization of the phenotype.

Regal L, van Hasselt P M, Foulquier F, Cuppen I, Prinsen Hcmt, Jansen K, Keldermans L, De Meirleir L, Matthijs G, Jaeken J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on two novel patients with ALG11-CDG. The phenotype was characterized by severe psychomotor disability, progressive microcephaly, sensorineural hearing loss, therapy-resistant epilepsy with burst suppression EEG, cerebral atrophy with, in one of them, neuronal heterotopia, and early lethality. Analysis of ALG11 revealed compound heterozygosity involving three novel mutations: the splice site mutation c.45-2A > T, the c.36dupG duplication, and the missense mutation c.479G > T (p.G160V) that was present in both.

Для цитирования: Regal L, van Hasselt P M, Foulquier F, Cuppen I, Prinsen Hcmt, Jansen K, Keldermans L, De Meirleir L, Matthijs G, Jaeken J. ALG11-CDG: Three novel mutations and further characterization of the phenotype.. Molecular genetics and metabolism reports. 2014. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2014.11.006.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.