MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1001/archpedi.1977.02120150049010

Медицинская библиотека · American journal of diseases of children (1960) · 1977

A syndrome of microcephaly and cataracts in four siblings. A new genetic syndrome?

Scott-Emuakpor A B, Heffelfinger J, Higgins J V

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe a syndrome of microcephaly, with extreme failure to thrive, (severe spasticity), kyphoscollosis, cataracts, and hip dysplasia in four siblings. The syndrome could be a new one, although it has several features resembling those described by Lowry et al. It is suggested that this syndrome is inherited as an autosomal-recessive condition.

Для цитирования: Scott-Emuakpor A B, Heffelfinger J, Higgins J V. A syndrome of microcephaly and cataracts in four siblings. A new genetic syndrome?. American journal of diseases of children (1960). 1977. DOI: 10.1001/archpedi.1977.02120150049010.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.