Molecular genetics and metabolism reports · 2014
Somatic mosaicism for a novel PDHA1 mutation in a male with severe pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deeb Kristin K, Bedoyan Jirair K, Wang Raymond, Sremba Leighann, Schroeder Molly C, Grahame George J, Boyer Monica, McCandless Shawn E, Kerr Douglas S, Zhang Shulin
Аннотация
Pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiencies are mostly due to mutations in the X-linked PDHA1 gene. Males with hemizygous PDHA1 mutations are clinically more severely affected, while those with mosaic PDHA1 mutations may manifest milder phenotypes. We report a patient harboring a novel, mosaic missense PDHA1 mutation, c.523G > A (p.A175T), with a severe clinical presentation of congenital microcephaly, significant brain abnormalities, persistent seizures, profound developmental delay, and failure to thrive. We review published cases of PDHA1 mosaicism.