MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2014

A case of Seckel syndrome with tricuspid atresia.

Arslan D, Cimen D, Guvenc O, Sert A, Oktay A, Oran B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Seckel syndrome is an autosomal recessive disease presenting with marked growth retardation, microcephalic dwarfism, some facial and skeletal abnormalities. Tricuspid atresia is a rare and life threatening cyanotic congenital heart diseases, with an incidence of 1% to 3%. It is feature of the anatomically normally related great arteries with a large ventricular septum defect and stenosis of right ventricular outflow tract. Tricuspid atresia has never been reported in patients with Seckel syndrome. Here we report a 15-day-old girl baby diagnosed as having Seckel syndrome with tricuspid atresia.

Для цитирования: Arslan D, Cimen D, Guvenc O, Sert A, Oktay A, Oran B. A case of Seckel syndrome with tricuspid atresia.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2014.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.