Human genetics · 1980
Tertiary trisomy (22q11q),47,+der(22),t(11;22).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biederman B M, Lin C C, Lowry R B, Somerville R
Аннотация
We describe a case of tertiary trisomy (22q11q) 47,XX,+der(22),(22pter = to 22q13 :: 11q25 = to 11qter) in a child with mental retardation, cleft palate, and congenital heart disease resulting from 3 : 1 meiotic nondisjunction in a maternal (11;22) translocation carrier. The clinical findings in previously reported cases are reviewed and compared with the features of reported patients with "partial trisomy 11q" and "trisomy 22" syndromes. Half of the ten reported families had additional balanced translocation carriers who may have an increased risk of having a liveborn child with an MCA/MR syndrome, although none have been reported to date.