MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.12457

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2014

Progressive microcephaly is caused by compound-heterozygous mutations in QARS.

Waltl S

СтатьяКомментарийПеревод в очереди

Аннотация

Mutations in QARS, encoding glutaminyl-tRNA synthetase, cause progressive microcephaly, cerebral-cerebellar atrophy, and intractable seizures Zhang et al. (2014) The American Journal of Human Genetics;94(4):547-558.

Для цитирования: Waltl S. Progressive microcephaly is caused by compound-heterozygous mutations in QARS.. Clinical genetics. 2014. DOI: 10.1111/cge.12457.

Предметные рубрики MeSH

Amino Acyl-tRNA SynthetasesAnimalsBrain DiseasesFemaleGenetic Predisposition to DiseaseHumansMaleMicrocephalyMutationSeizures
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.