American journal of medical genetics · 1985
A new X-linked syndrome with muscle atrophy, congenital contractures, and oculomotor apraxia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wieacker P, Wolff G, Wienker T F, Sauer M
Аннотация
Six men from three generations of one family had manifestations of a possible new syndrome. All had congenital contractures of the feet at birth, a slowly progressive predominantly distal muscle atrophy, dyspraxia of the eye, face, and tongue muscles, and mild mental retardation. The pedigree is compatible with X-linked recessive inheritance with no detectable manifestations in the obligate carriers. Linkage analysis excludes close linkage with the Xg locus and a polymorphic DNA sequence from the long arm of the X chromosome (DXS17).