MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1007/s12311-023-01527-3
Медицинская библиотека · Cerebellum (London, England) · 2023
SOD1-Related Cerebellar Ataxia and Motor Neuron Disease: Cp Variant as Functional Modifier?
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We describe a novel superoxide dismutase (SOD1) mutation-associated clinical phenotype of cerebellar ataxia and motor neuron disease with a variant in the ceruloplasmin (Cp) gene, which may have possibly contributed to a multi-factorial phenotype, supported by genetic and protein structure analyses.
Для цитирования: Marsili Luca, Davis Jennie L, Espay Alberto J, Gilthorpe Jonathan, Williams Chloe, Kauffman Marcelo A, Porollo Aleksey. SOD1-Related Cerebellar Ataxia and Motor Neuron Disease: Cp Variant as Functional Modifier?. Cerebellum (London, England). 2023. DOI: 10.1007/s12311-023-01527-3.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.