MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Voprosy meditsinskoi khimii · 1988

[Prenatal diagnosis of hereditary lysosomal diseases].

Mirenburg T V, Aronovich E L, Lebedeva T V, Akhunov V S, Krasnopol'skaia K D

Аннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Prenatal diagnosis was carried out in 10 families suffering from lysosomal diseases: Tay-Sachs disease--5 families, Sandhoff disease--1 family, GM1-gangliosidosis--1 family and Hunter disease--3 families. Diagnosis of Tay-Sachs disease was excluded in fetuses of two families, Sandhoff disease--in one family, GM1-gangliosidosis--in one family, Hunter disease--in two families. Tay-Sachs disease was found in two fetuses and in one neonate. In two fetuses was found Hunter disease (twin pregnancy). The results of prenatal diagnosis were corroborated by postnatal studies of the neonates funicular blood and of autopsies of the aborted fetuses tissues. Application of several independent procedures for prenatal diagnosis of hereditary lysosomal diseases enabled to exclude erroneous diagnosis.

Для цитирования: Mirenburg T V, Aronovich E L, Lebedeva T V, Akhunov V S, Krasnopol'skaia K D. [Prenatal diagnosis of hereditary lysosomal diseases].. Voprosy meditsinskoi khimii. 1988.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.