Neurology · 2001
Two-octapeptide repeat deletion of prion protein associated with rapidly progressive dementia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beck J A, Mead S, Campbell T A, Dickinson A, Wientjens D P, Croes E A, Van Duijn C M, Collinge J
Аннотация
Insertions of integral numbers of an octapeptide repeat in the prion protein gene are pathogenic mutations associated with inherited prion diseases. Conversely, deletions of a single octapeptide repeat are found as normal polymorphisms in many populations and do not predispose individuals to prion disease. The authors report a two-octapeptide repeat deletion in an elderly woman with a rapidly progressive dementia consistent with Creutzfeldt-Jakob disease. This mutation was absent from more than 3,000 individuals and may be causally related to prion disease and represent a novel disease mechanism.