Neuropediatrics · 2001
Autosomal recessive polymicrogyria with infantile spasms and limb deformities.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciardo F, Zamponi N, Specchio N, Parmeggiani L, Guerrini R
Аннотация
We describe two siblings, a girl and a boy, aged 4 and 2 years and 10 months respectively, born from non-consanguineous parents,with diffuse polymicrogyria, lower limb deformities, infantile spasms and developmental delay. Spasms had a good outcome under antiepileptic drug treatment. Clinical and imaging features were of identical severity in both siblings. Muscle biopsy,creatine kinase, metabolic investigations and chromosomal analysis were normal. This combination of anatomo-clinical features and their occurrence in siblings of both sexes suggests an autosomal recessive malformation syndrome.