Амиотрофия прионовых заболеваний.

Когда-то считалось, что амиотропический боковой склероз вызван стойкой вирусной инфекцией, отчасти потому, что некоторые пациенты с трансмиссивным заболеванием Кретцфельдт-Якоб продемонстрировали большую амиотрофию. Однако в течение последних 15 лет амиотрофия прионовых заболеваний не вызывала большого интереса, и возможная связь с амиотрофным боковым склерозом была устранена. Мы проанализировали сообщения о прионской болезни, опубликованные после 1968 года, в подтверждение амиотрофии. Мы определили амиотрофию как клинически очевидную фашкуляцию, подкрепленную в некоторых случаях электромиографическими результатами. Мы искали доказательства дегенерации моторного нейрона при вскрытии. Болезнь приона была доказана трансмиссией, иммунохимией, демонстрацией протеиново-стойкого белка приона, или обнаружением мутации в гене приона. Амиотрофия была отмечена у 27 пациентов: 13 - с спорадический болезнью Креуцфельда-Якоба, 2 - с болезнью семейства Креуцфельдта-Якоба и 12 - с болезнью Герстмана-Страусслера-Шинкера. Из 27 случаев 23 показали клиническую фашкуляцию, а 10 имели электромиографические данные о денервации. Осмотр спинного мозга был проведен в 8 пациентах: в 6 из них была обнаружена потеря моторных нейронов, в 1 - вакуолация моторных нейронов, а в 1 - отсутствие аномалий. Еще 23 пациента имели типичные гистопатологические характеристики, однако у них не было молекулярных или биохимических доказательств болезни приона. Общее число пациентов с амиотрофией и подтвержденной прионной болезнью было 50. Этот обзор подтверждает мнение о том, что амиотрофия иногда является одной из характерных черт болезни Креуцфельдта-Якоба, и подчеркивает важность документирования функции нижних моторных нейронов и важнейшую роль изучения спинного мозга при вскрытии в случаях прионовой болезни.