MedElevator
Войти в исследования Человеческие прионские болезни. Обзор с уделением особого внимания новому варианту CJD и замечаниям, касающимся наблюдения.
Аннотация
Переносная энцефалопатия губной формы или прионные заболевания представляют собой новую группу заболеваний с уникальными клиническими и нейропатологическими характеристиками, передача которых носит как генетический, так и инфекционный характер. Ответственный агент необычный и, как представляется, в основном состоит из гликпротеина, прионского протеина ПрП. Это обычно присутствует в различных ячейках. В прионовых болезнях он преобразуется в патогенную форму Prpras, которая устойчива к протеиназе и накапливается в мозгу, и этот процесс сопровождается развитием фонгиформных изменений, глиоза и нейрональной потери. Болезни человеческого приона включают в себя постепенную дегенерацию мозга Куру с поздним деменцией, затрагивающей племена Форе в Новой Гвинее, в настоящее время почти вымершие, которые считаются связанными с каннибализмом. Болезнь Критцфельдта-Якоба является более частым заболеванием приона человека. Его распространенность составляет приблизительно один случай на миллион в год. В настоящее время признаны четыре варианта: спорадический, семейный, ятрогенный и новый. В последнем случае речь идет о отдельной клинико-патологической организации. В настоящее время широко признается, что это происходит благодаря тому же агенту, который несет ответственность за говяжью губку энцефалопатию у скота. Болезнь Герстманна-Страусслера-Шинкера - это очень редкое наследственное расстройство, вызванное рядом различных мутаций в гене PRP, для которого характерны изобилие отложений наклейки Prprus в церебральной серой материи. Смертельная семейная бессонница — это еще одно унаследованное расстройство из-за мутации в кодоне 178 гена PRP, ассоциируемого с метионином на кодоне 129 мутантов аллеле. Главной нейропатологической переменой является нейронная потеря в таламусе при незначительном или нулевом губокозе и, как правило, без осаждения Пракса. После появления нового варианта CJD в 1996 году во многих европейских странах в настоящее время активно внедрено наблюдение за всеми формами прионовых заболеваний, с тем чтобы определить реальные распространенность и географическое распределение этих редких заболеваний у людей.
Название и аннотация на языке оригинала
The human prion diseases. A review with special emphasis on new variant CJD and comments on surveillance.
The transmissible spongiform encephalopathies or prion diseases represent a new group of diseases with unique clinical and neuropathological features, the transmission of which is both genetic and infectious. The responsible agent is unconventional and appears to be largely composed of a glycoprotein, the prion protein PrP. This is normally present on different cells. In prion diseases, it becomes converted to the pathogenic form PrPres which is resistant to proteinase and accumulates within the brain and this process is accompanied by the development of spongiform change, gliosis and neuronal loss. The human prion diseases include Kuru a progressive cerebellar degeneration with late dementia affecting Fore tribes in New-Guinea, now almost extinct, regarded as being related to cannibalism. Creutzfeldt-Jakob disease is the more frequent human prion disease. Its incidence is approximately one case per million per year. Four variants are now recognized: sporadic, familial, iatrogenic and the new variant. The latter represents a distinct clinico-pathological entity. It is now widely accepted that it is due to the same agent responsible for Bovine Spongiform Encephalopathy in cattle. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease is a very rare inherited disorder due to a number of different mutations in the PRP gene, characterized by abundant deposits of plaque PrPres in the cerebral grey matter. Fatal familial insomnia is another inherited disorder due to a mutation at codon 178 of the PRP gene associated with methionine on codon 129 of the mutant allele. The main neuropathological change is neuronal loss in the thalamus with little or no spongiosis and usually no PrPres deposition. Following the emergence of new variant CJD in 1996, surveillance of all forms of prion diseases has been now been actively introduced in many European nations in order to determine the true incidence and geographic distribution of these rare disorders in humans.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.