MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/1471-2377-14-4

Медицинская библиотека · BMC neurology · 2014

The eleventh reported case of Mulvihill-Smith syndrome in the literature.

Breinis Paulo, Alves Flavio Geraldes, Alves Camila A E, Cintra Rafael G, Almeida Débora, Passarelli Priscila C, Domingues Camila, Gerbim Talita, Gasparetto Régia, de Abreu Luiz Carlos, Valenti Vitor E, de Oliveira Adriana Gonçalves, de Mello Monteiro Carlos Bandeira, Wajnzstejn Rubens

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

BACKGROUND

The Mulvihill-Smith Syndrome was first recognized in 1975. After the recognition of the Mulvihill-Smith Syndrome, ten cases have been described.

CASE PRESENTATION: This article describes the eleventh case of this syndrome in a male patient, 24 years-old with short stature and microcephaly with mild cognitive impairment, deafness and allergic conjunctivitis. The patient was hospitalized several times for repeated infections, and the presence of multiple melanocytic nevi on his skin was noticed.

CONCLUSIONS

Based on the entire set of signs and symptoms presented in our study, it was diagnosed the patient with Mulvihill-Smith Syndrome.

Для цитирования: Breinis Paulo, Alves Flavio Geraldes, Alves Camila A E, Cintra Rafael G, Almeida Débora, Passarelli Priscila C, Domingues Camila, Gerbim Talita, Gasparetto Régia, de Abreu Luiz Carlos, Valenti Vitor E, de Oliveira Adriana Gonçalves, de Mello Monteiro Carlos Bandeira, Wajnzstejn Rubens. The eleventh reported case of Mulvihill-Smith syndrome in the literature.. BMC neurology. 2014. DOI: 10.1186/1471-2377-14-4.

Предметные рубрики MeSH

Growth DisordersHumansMaleNevus, PigmentedProgeriaYoung Adult
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.