Acta dermato-venereologica · 1990
Alagille syndrome. A case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nigale V, Trasi S S, Khopkar U S, Wadhwa S L, Nadkarni N J
Аннотация
A 5-year-old physically and mentally retarded female child born of non-consanguineous parents, who had had disseminated skin lesions for 4 1/2 years, is presented. She had persistent neonatal jaundice associated with clay-coloured stools and generalized pruritus which receded by the age of 2 years. Examination revealed characteristic facies, moderate hepatosplenomegaly, cardiac murmur and widespread smooth yellow papules and nodules on ears, trunk, bony prominences and palms. Ophthalmic examination revealed corneal opacities. Liver function tests and lipidogram were abnormal. A diagnosis of Watson-Alagille Syndrome was made on the basis of characteristic facies, xanthomatosis and cholestatic jaundice.