MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.13.4.281

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1976

Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome: dominant inheritance and variable expression.

Penchaszadeh V B, de Negrotti T C

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

An infant is reported with a complete form of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting (EEC) syndrome, inherited from his mother, who has a partial expression of the condition, without clefting. This observation stresses the phenotypic variability of the EEC syndrome, which in most cases is inherited as an autosomal dominant with reduced penetrance.

Для цитирования: Penchaszadeh V B, de Negrotti T C. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome: dominant inheritance and variable expression.. Journal of medical genetics. 1976. DOI: 10.1136/jmg.13.4.281.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.