Prenatal diagnosis · 1986
First trimester diagnosis of beta-thalassaemia in a twin pregnancy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monni G, Rosatelli C, Falchi A M, Scalas M T, Addis M, Maccioni L, di Tucci A, Tuveri T, Cao A
Аннотация
This paper reports the results of first trimester prenatal diagnosis in a twin pregnancy at risk for homozygous beta 0-thalassaemia (beta 0-39 mutant). Trophoblast samples from both twins were obtained at 10 weeks gestation with a forceps guided by ultrasound. Trophoblast DNA analysis, carried out with the oligonucleotide technique, revealed that one fetus was homozygous and the other heterozygous for the beta-39 mutant. This diagnosis was confirmed at 17 weeks gestation by amniocyte DNA analysis. DNA polymorphism analysis within the alpha-globin gene provided useful genetic markers for twin differentiation.