MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00554.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1986

The Grant syndrome. Persistent Wormian bones, blue sclerae, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossae and campomelia--an autosomal dominant trait.

Maclean J R, Lowry R B, Wood B J

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A father and daughter with apparently unique clinical findings are described. The findings include persistent Wormian bones, blue sclerae, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossae and campomelia. Apparently it is an autosomal dominant trait. Although the disorder is in the osteogenesis imperfecta group, nevertheless it appears to be different and until the basic defect is found we have named it "The Grant Syndrome".

Для цитирования: Maclean J R, Lowry R B, Wood B J. The Grant syndrome. Persistent Wormian bones, blue sclerae, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossae and campomelia--an autosomal dominant trait.. Clinical genetics. 1986. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00554.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.