Neuropediatrics · 2013
3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: description of two new cases in Tunisia and review of the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kraoua Ichraf, Wiame Elsa, Kraoua Lilia, Nasrallah Fehmi, Benrhouma Hanen, Rouissi Aida, Turki Ilhem, Chaabouni Habiba, Briand Gilbert, Kaabachi Naziha, Van Schaftingen Emile, Gouider-Khouja Neziha
Аннотация
3-Phosphoglycerate dehydrogenase (3-PGDH) deficiency is a rare autosomal recessive disorder of serine biosynthesis. It is typically characterized by congenital microcephaly, intractable seizures of infantile onset, and severe psychomotor retardation. Diagnosis is suspected on decreased l-serine levels in plasma and cerebrospinal fluid (CSF) and confirmed by genetic study. Early diagnosis in index cases allows supplementation in serine and prevention of fixed lesions. Prenatal diagnosis and genetic counseling allows prevention of secondary cases. We report on the two first unrelated Tunisian families with 3-PGDH deficiency confirmed by biochemical and genetic study. We discuss clinical, biochemical, imaging, electroencephalographic, and therapeutic aspects and review the literature.