New syndrome or severe expression of Gordon syndrome? A case report.
Аннотация
A boy with multiple congenital anomalies including median cleft palate, bilateral hearing loss, clino- and camptodactyly, bilateral single palmar flexion creases, severe hypotonia with kyphoscoliosis and respiratory insufficiency, failure to thrive, bilateral cryptorchidism and facial dysmorphism (epicanthus, a flat nasal bridge, a small mouth, a small nose with anteverted nostrils, low-set ears, a prominent forehead, microretrognathia) is presented. His mother has a median cleft palate, bilateral hearing loss, single palmar flexion creases, and short stature. An autosomal or X-linked dominant syndrome with more severe expression in the proband than in his mother is suggested.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.