MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejpn.2012.12.004

Медицинская библиотека · European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2013

Array-CGH revealed one of the smallest 16q21q22.1 microdeletions in a female patient with psychomotor retardation.

Tsoutsou Eirini, Tzetis Maria, Giannikou Krinio, Syrmou Areti, Oikonomakis Vasilis, Kosma Konstantina, Kanioura Anastasia, Kanavakis Emmanuel, Fryssira Helen

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A 28-month-old girl with dysmorphic craniofacial features, microcephaly, hypotonia, psychomotor retardation, failure to thrive and gastrointestinal problems was referred for clinical evaluation. Array-CGH analysis revealed one of the smallest de novo microdeletions on chromosome 16q21q22.1, 2.03 Mb in size. Advanced molecular analysis contributes to more precise genotype-phenotype correlation and accurate definition of the breakpoints in the deleted/duplicated regions.

Для цитирования: Tsoutsou Eirini, Tzetis Maria, Giannikou Krinio, Syrmou Areti, Oikonomakis Vasilis, Kosma Konstantina, Kanioura Anastasia, Kanavakis Emmanuel, Fryssira Helen. Array-CGH revealed one of the smallest 16q21q22.1 microdeletions in a female patient with psychomotor retardation.. European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 2013. DOI: 10.1016/j.ejpn.2012.12.004.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChild, PreschoolChromosome DeletionChromosomes, Human, Pair 16Comparative Genomic HybridizationCraniofacial AbnormalitiesFemaleGenetic Association StudiesHeart Defects, CongenitalHumansIntellectual DisabilityMicrocephaly
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.