Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology · 2002
Prenatal ultrasound findings in a fetus with congenital contractural arachnodactyly.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kölble N, Wisser J, Babcock D, Maslen C, Huch R, Steinmann B
Аннотация
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) or Beals-Hecht syndrome is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the fibrillin-2 (FBN2) gene. The principal features of CCA are a marfanoid habitus, multiple congenital contractures, camptodactyly, arachnodactyly, kyphoscoliosis, muscular hypoplasia, and external ear malformations. Our case is the first that shows typical sonographic signs in a fetus at 25 weeks' gestation with molecular genetically verified CCA in a large family with many members affected over four generations. This demonstrates that CCA can be detected prenatally by non-invasive ultrasonography. The importance of confirmation of CCA by means of DNA sequence analysis of the FBN2 gene is stressed.