MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/s41598-024-56003-7

Медицинская библиотека · Scientific reports · 2024

A chromosome-scale fishing cat reference genome for the evaluation of potential germline risk variants.

Carroll Rachel A, Rice Edward S, Murphy William J, Lyons Leslie A, Thibaud-Nissen Francoise, Coghill Lyndon M, Swanson William F, Terio Karen A, Boyd Tyler, Warren Wesley C

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The fishing cat, Prionailurus viverrinus, faces a population decline, increasing the importance of maintaining healthy zoo populations. Unfortunately, zoo-managed individuals currently face a high prevalence of transitional cell carcinoma (TCC), a form of bladder cancer. To investigate the genetics of inherited diseases among captive fishing cats, we present a chromosome-scale assembly, generate the pedigree of the zoo-managed population, reaffirm the close genetic relationship with the Asian leopard cat (Prionailurus bengalensis), and identify 7.4 million single nucleotide variants (SNVs) and 23,432 structural variants (SVs) from whole genome sequencing (WGS) data of healthy and TCC cats. Only BRCA2 was found to have a high recurrent number of missense mutations in fishing cats diagnosed with TCC when compared to inherited human cancer risk variants. These new fishing cat genomic resources will aid conservation efforts to improve their genetic fitness and enhance the comparative study of feline genomes.

Для цитирования: Carroll Rachel A, Rice Edward S, Murphy William J, Lyons Leslie A, Thibaud-Nissen Francoise, Coghill Lyndon M, Swanson William F, Terio Karen A, Boyd Tyler, Warren Wesley C. A chromosome-scale fishing cat reference genome for the evaluation of potential germline risk variants.. Scientific reports. 2024. DOI: 10.1038/s41598-024-56003-7.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.