MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.arcped.2008.07.014

Медицинская библиотека · Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2008

[Distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1 or SMARD1)].

Kaindl A M, Guenther U-P, Rudnik-Schöneborn S, Varon R, Zerres K, Gressens P, Schuelke M, Hubner C, von Au K

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

In this article, we review the clinical, neuropathological and genetic aspects of distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1; MIM#604320), formerly designated as autosomal recessive spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) and also known as distal hereditary-motor neuropathy type 6 (dHMN6 or HMN6).

Для цитирования: Kaindl A M, Guenther U-P, Rudnik-Schöneborn S, Varon R, Zerres K, Gressens P, Schuelke M, Hubner C, von Au K. [Distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1 or SMARD1)].. Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 2008. DOI: 10.1016/j.arcped.2008.07.014.

Предметные рубрики MeSH

Diagnosis, DifferentialFemaleHumansInfant, NewbornMuscular Atrophy, SpinalPregnancyPrenatal DiagnosisRespiratory Distress Syndrome, Newborn
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.