MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1978

[Del (13) (q33). Exclusion of esterase D (ESD) from 13q33 and q34].

Turleau C, Séger J, de Grouchy J, Doré F, Job J C

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A de novo del (13) (q33) was found in a 14-month-old boy with hypospadias. Phenotype anomalies included growth retardation, psychomotor retardation (QD = 64), microcephaly with brachycephaly, a round, flat and asymmetrical facies, a normal nose bridge, a small, pointed chin. The patient is heterozygous ESD 2-1. The gene localization may thus be excluded from bands 13q33 and q34 and assigned to bands q31 or q32, if its previous assignment to the q3 region is confirmed.

Для цитирования: Turleau C, Séger J, de Grouchy J, Doré F, Job J C. [Del (13) (q33). Exclusion of esterase D (ESD) from 13q33 and q34].. Annales de genetique. 1978.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.