JACC. Case reports · 2024
Novel Phenotypic Effects of a Rare SCN5A (c.2482C>T) Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwartzman Kathryn H, Nayak Hemal M, Kohli Utkarsh
Аннотация
In a familial cohort with 8 heterozygous carriers of a rare pathogenic SCN5A mutation (c.2482C>T), 4 female mutation carriers manifested with fetal ventricular tachycardia and 2:1 atrioventricular block. One presented with multifocal ectopic premature Purkinje-related complexes-like phenotype and atrial fibrillation later in life. These novel findings inform the need for robust fetal monitoring of mutation carriers.