MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2012.04.011

Медицинская библиотека · Pediatric neurology · 2012

Galloway-Mowat syndrome: neurologic features in two sibling pairs.

Ekstrand Jeffrey J, Friedman Aaron L, Stafstrom Carl E

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Galloway-Mowat syndrome is an autosomal recessive disorder presenting as early-onset nephrotic syndrome and central nervous system abnormalities, including microcephaly and developmental delays. Neurologic findings are universal in children with this disorder, and often precede renal abnormalities. However, relatively few descriptions of associated neurologic features are available. We describe two pairs of siblings with Galloway-Mowat syndrome who illustrate the spectrum of neurologic findings, to increase awareness of this syndrome among pediatric neurologists.

Для цитирования: Ekstrand Jeffrey J, Friedman Aaron L, Stafstrom Carl E. Galloway-Mowat syndrome: neurologic features in two sibling pairs.. Pediatric neurology. 2012. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.04.011.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.