DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2012.04.011
Galloway-Mowat syndrome: neurologic features in two sibling pairs.
Аннотация
Galloway-Mowat syndrome is an autosomal recessive disorder presenting as early-onset nephrotic syndrome and central nervous system abnormalities, including microcephaly and developmental delays. Neurologic findings are universal in children with this disorder, and often precede renal abnormalities. However, relatively few descriptions of associated neurologic features are available. We describe two pairs of siblings with Galloway-Mowat syndrome who illustrate the spectrum of neurologic findings, to increase awareness of this syndrome among pediatric neurologists.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.