MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.32.10.823

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1995

WAGR syndrome and multiple exostoses in a patient with del(11)(p11.2p14.2).

McGaughran J M, Ward H B, Evans D G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The WAGR syndrome (Wilms' tumour, aniridia, genital anomalies, and mental retardation) is well documented to be associated with a deletion of 11p13. We present a patient with a del(11)(p11.2p14.2) who as well as all the features of WAGR syndrome has multiple exostoses. We suggest that this could be a possible locus for hereditary multiple exostoses.

Для цитирования: McGaughran J M, Ward H B, Evans D G. WAGR syndrome and multiple exostoses in a patient with del(11)(p11.2p14.2).. Journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1136/jmg.32.10.823.

Предметные рубрики MeSH

AdultChromosome DeletionChromosomes, Human, Pair 11Exostoses, Multiple HereditaryHumansMaleWAGR Syndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.