The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association · 2018
A Family with Craniofrontonasal Syndrome: The First Report of Familial Cases of Craniofrontonasal Syndrome with Bilateral Cleft Lip and Palate.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inoue Yoshikazu, Sakamoto Yoshiaki, Sugimoto Masanori, Inagaki Hidehito, Boda Hiroko, Miyata Masafumi, Kato Hideteru, Kurahashi Hiroki, Okumoto Takayuki
Аннотация
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is a very rare genetic disorder, the common physical malformations of which include coronal synostosis, widely spaced eyes, clefting of the nasal tip, and various skeletal anomalies. Mutations of EFNB1, which encodes a member of the ephrin family of transmembrane ligands for Eph receptor tyrosine kinases, is the cause of CFNS. Although familial CFNS cases have been reported, no studies in the literature describe familial cases of CFNS expressing bilateral cleft lip and palate. Here, we describe a Japanese family with three cases of CFNS expressing bilateral cleft lip and palate.