MedElevator
Войти в исследования Journal of diabetes investigation · 2018
Case of a novel PAX6 mutation with aniridia and insulin-dependent diabetes mellitus.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motoda Saori, Fujita Shingo, Kozawa Junji, Kimura Takekazu, Fukui Kenji, Ikuno Yasushi, Imagawa Akihisa, Iwahashi Hiromi, Shimomura Iichiro
Аннотация
We present a case of a novel PAX6 heterozygous mutation with aniridia and insulin-dependent diabetes mellitus.To the best of our knowledge, this is the first case of its mutation with a complete loss of insulin secretory capacity. We believe that our letter will add new knowledge to diabetes mellitus associated with PAX6 mutations and might help us to understand the role of PAX6 in beta-cell development.