Genomics · 1991
A substitution of cysteine for arginine 614 in the ryanodine receptor is potentially causative of human malignant hyperthermia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gillard E F, Otsu K, Fujii J, Khanna V K, de Leon S, Derdemezi J, Britt B A, Duff C L, Worton R G, MacLennan D H
Аннотация
Malignant hyperthermia (MH) is a devastating, potentially lethal response to anesthetics that occurs in genetically predisposed individuals. The skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene has been linked to porcine and human MH. Furthermore, a Cys for Arg substitution tightly linked to, and potentially causative of, porcine MH has been identified in the ryanodine receptor. Analysis of 35 human families predisposed to malignant hyperthermia has revealed the presence, and cosegregation with phenotype, of the corresponding substitution in a single family. This substitution, by analogy to the findings in pig, may be causal for predisposition to MH in this family.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAmino Acid SequenceArginineBase SequenceCaffeineCloning, MolecularCysteineExonsFemaleHalothaneHumansMaleMalignant HyperthermiaMolecular Sequence DataMuscle ProteinsMutationOligodeoxyribonucleotidesPolymerase Chain ReactionReceptors, CholinergicRestriction MappingRyanodine Receptor Calcium Release ChannelWhite People