Genomics · 1991
Evidence for genetic heterogeneity in malignant hyperthermia susceptibility.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Levitt R C, Nouri N, Jedlicka A E, McKusick V A, Marks A R, Shutack J G, Fletcher J E, Rosenberg H, Meyers D A
Аннотация
Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a clinically heterogeneous pharmacogenetic disorder characterized by accelerated metabolism, hyperthermia, and frequently muscle rigidity. MHS is elicited by all commonly used potent inhalation anesthetics and depolarizing neuromuscular blockers and remains an important cause of death due to anesthesia. Recent linkage studies suggest a single genetic locus for this disorder on chromosome 19q13.1. The results of our linkage analyses exclude several loci on 19q13.1 as a site for the gene(s) that produces the MHS phenotype in three unrelated families and clearly establish genetic heterogeneity in this disorder. These results are consistent with the hypothesis that the genetic defect that alters thermoregulation may vary in MHS and that clinical variability in the expression of MHS may be explained by genetic heterogeneity.