MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.10144

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 2002

Preserved neurobehavioral abilities in Lujan-Fryns syndrome.

Donders Jacobus, Toriello Helga, van Doornik Steven

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a patient with all the physical characteristics of Lujan-Fryns syndrome, including Marfanoid habitus, mild general hypotonia, hypernasal voice, normal testicular size, and distinct craniofacial anomalies. Despite the presence of impaired mental abilities in many areas, this young man showed intact concrete problem-solving skills under structured, interactive conditions. In addition, he did not demonstrate any of the psychiatric features that have often been reported with this syndrome. We conclude that Lujan-Fryns syndrome can be associated with partial preservation of neurobehavioral abilities.

Для цитирования: Donders Jacobus, Toriello Helga, van Doornik Steven. Preserved neurobehavioral abilities in Lujan-Fryns syndrome.. American journal of medical genetics. 2002. DOI: 10.1002/ajmg.10144.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.