DOI 10.1007/s11910-021-01092-4
Genetic ataxias: update on classification and diagnostic approaches.
Аннотация
Ataxia encompasses a large group of rare disorders characterized by irregular movements, decreased coordination, imbalance, kinetic tremor, wide-based stance, and dysarthria. Evaluating ataxia can be challenging considering the volume of disorders and their complex pathologies involving diverse genetic and clinical factors. This is a comprehensive review of the genetic ataxia literature, presenting updated guidelines for differential diagnosis. Age, time course, and family history provide initial guidance for evaluation of ataxia. As genetic testing is increasingly utilized, new genes are discovered and phenotypes for existing disorders are expanded. This review assists physicians by offering a diagnostic roadmap for suspected hereditary ataxia based on the current literature.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.