Japanese journal of clinical oncology · 2014
Two novel gross deletions of TSC2 in Malaysian patients with tuberous sclerosis complex and TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ismail Nur Farrah Dila, Nik Abdul Malik Nik Mohd Ariff, Mohseni Jafar, Rani Abdulqawee Mahyoob, Hayati Fatemeh, Salmi Abdul Razak, Narazah Mohd Yusof, Zabidi-Hussin Z A M H, Silawati Abdul Rashid, Keng Wee Teik, Ngu Lock Hock, Sasongko Teguh Haryo
Аннотация
Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant neurocutaneous disorder affecting multiple organs. Tuberous sclerosis complex is caused by mutation in either one of the two disease-causing genes, TSC1 or TSC2, encoding for hamartin and tuberin, respectively. TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome is a very rare condition due to deletion involving both TSC2 and PKD1 genes. Tuberous sclerosis complex cannot be easily diagnosed since there is no pathognomonic feature, although there are consensus diagnostic criteria for that. Mutation analysis is useful and plays important roles. We report here two novel gross deletions of TSC2 gene in Malay patients with tuberous sclerosis complex and TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome, respectively.