MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1155/2012/196417

Медицинская библиотека · Case reports in immunology · 2012

A girl with autoimmune cytopenias, nonmalignant lymphadenopathy, and recurrent infections.

Mattheij Marjolein A C, Schatorjé Ellen J H, Gemen Eugenie F A, van de Corput Lisette, Nooijen Peet T G A, van der Burg Mirjam, de Vries Esther

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe a girl, now 9 years of age, with chronic idiopathic thrombocytopenic purpura, persistent nonmalignant lymphadenopathy, splenomegaly, recurrent infections, and autoimmune hemolytic anemia. Her symptoms partly fit the definitions of both autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) and common variable immunodeficiency disorders (CVIDs). Genetic analysis showed no abnormalities in the ALPS-genes FAS, FASLG, and CASP10. The CVID-associated TACI gene showed a homozygous polymorphism (Pro251Leu), which is found also in healthy controls.

Для цитирования: Mattheij Marjolein A C, Schatorjé Ellen J H, Gemen Eugenie F A, van de Corput Lisette, Nooijen Peet T G A, van der Burg Mirjam, de Vries Esther. A girl with autoimmune cytopenias, nonmalignant lymphadenopathy, and recurrent infections.. Case reports in immunology. 2012. DOI: 10.1155/2012/196417.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.