American journal of medical genetics · 1983
Prenatal diagnosis of perinatally lethal osteogenesis imperfecta.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elejalde B R, de Elejalde M M
Аннотация
Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta was achieved at 17 weeks of gestation using ultrasound through recognition of low echogenic properties of all the bones, abnormally shaped skull, bell-shaped rib cage, distally thinned ribs, short and deformed long bones, wide metaphyses, and thin diaphyses. Severely limited abnormal movements, abnormal positioning of the lower limbs also were typical of the condition. The recognition of the signs reported in this paper will allow the identification of the condition in utero in the second trimester.