Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2003
Spasmodic dysphonia in a patient with the A to G transition at nucleotide 8344 in mitochondrial DNA.
Клинический случайLectureНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peng Ying, Crumley Roger, Ringman John M
Аннотация
Dystonia has been described in various diseases affecting mitochondrial function but spasmodic dysphonia, a form of focal dystonia, has not. We present a patient with action myoclonus affecting the hands and arms who carried the most common mutation in mitochondrial DNA causing the myoclonic epilepsy and ragged red fibers (MERRF) syndrome (the A-->G substitution at nucleotide 8344 in the tRNA(Lys) gene). This patient also had spasmodic dysphonia that was responsive to treatment with intralaryngeal botulinum toxin.