MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1001/jamapediatrics.2020.4878

Медицинская библиотека · JAMA pediatrics · 2021

Exome Sequencing as a Potential Diagnostic Adjunct in Sporadic Congenital Hydrocephalus.

Sullivan William, Reeves Benjamin C, Duy Phan Q, Nelson-Williams Carol, Dong Weilai, Jin Sheng Chih, Kahle Kristopher T

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

This study evaluates whole-exome sequencing as a diagnostic tool in a cohort of neurosurgically treated congenital hydrocephalus probands.

Для цитирования: Sullivan William, Reeves Benjamin C, Duy Phan Q, Nelson-Williams Carol, Dong Weilai, Jin Sheng Chih, Kahle Kristopher T. Exome Sequencing as a Potential Diagnostic Adjunct in Sporadic Congenital Hydrocephalus.. JAMA pediatrics. 2021. DOI: 10.1001/jamapediatrics.2020.4878.

Предметные рубрики MeSH

Cohort StudiesHumansHydrocephalusNeural Cell Adhesion Molecule L1Neurosurgical ProceduresExome Sequencing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.