Science (New York, N.Y.) · 2021
Mapping the proteo-genomic convergence of human diseases.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pietzner Maik, Wheeler Eleanor, Carrasco-Zanini Julia, Cortes Adrian, Koprulu Mine, Wörheide Maria A, Oerton Erin, Cook James, Stewart Isobel D, Kerrison Nicola D, Luan Jian'an, Raffler Johannes, Arnold Matthias, Arlt Wiebke, O'Rahilly Stephen, Kastenmüller Gabi, Gamazon Eric R, Hingorani Aroon D, Scott Robert A, Wareham Nicholas J, Langenberg Claudia
Аннотация
Characterization of the genetic regulation of proteins is essential for understanding disease etiology and developing therapies. We identified 10,674 genetic associations for 3892 plasma proteins to create a cis-anchored gene-protein-disease map of 1859 connections that highlights strong cross-disease biological convergence. This proteo-genomic map provides a framework to connect etiologically related diseases, to provide biological context for new or emerging disorders, and to integrate different biological domains to establish mechanisms for known gene-disease links. Our results identify proteo-genomic connections within and between diseases and establish the value of cis-protein variants for annotation of likely causal disease genes at loci identified in genome-wide association studies, thereby addressing a major barrier to experimental validation and clinical translation of genetic discoveries.