Epilepsy & behavior reports · 2020
A patient with a 6q22.1 deletion and a phenotype of non-progressive early-onset generalized epilepsy with tremor.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haginoya Kazuhiro, Sekiguchi Futoshi, Munakata Mitsutoshi, Yokoyama Hiroyuki, Hino-Fukuyo Naomi, Uematsu Mitsugu, Jin Kazutaka, Nagamatsu Kenichi, Ando Tadashi, Miyake Noriko, Matsumoto Naomichi, Kure Shigeo
Аннотация
We report a patient with a 6q22.1 deletion, who presented with a rare syndrome of generalized epilepsy, myoclonic tremor, and intellectual disability. There was no clinical progression after follow-up for more than 10 years. Our report presents the genetic basis for a phenotype involving a non-progressive generalized epilepsy with tremor. The efficacy of valproic acid for seizure control and the partial efficacy of deep brain stimulation with propranolol for myoclonic tremor is detailed.