Journal of pediatric gastroenterology and nutrition · 1986
Niemann-Pick variant lipidosis presenting as "neonatal hepatitis".
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Semeraro L A, Riely C A, Kolodny E H, Dickerson G R, Gryboski J D
Аннотация
Neonatal hepatitis is a nonspecific term that may include a variety of disease entities. Two patients are presented who developed jaundice in the neonatal period and progressive hepatosplenomegaly. The infants were initially felt to have "neonatal hepatitis" but were subsequently found to have Niemann-Pick disease. Biochemical investigation revealed normal levels of sphingomyelinase activity in leukocytes and liver but diminished levels in cultured skin fibroblasts, compatible with Niemann-Pick type C.