MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jgyn.2008.12.005

Медицинская библиотека · Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction · 2009

[Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome): about two cases].

Harou K, L'Hermite M

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome) is an osteochondrodysplasia with autosomal recessive inheritance, characterised by a nanism with rhizomelic predominance, associated with a narrow thorax. It induces an alteration of the respiratory function that conditions the prognosis, which is worsened in case of associated visceral lesions (probably related to mutations of genes implicated in ciliary development, as recently described). We report the observation of two severe cases of Jeune syndrome to emphasize the advancement of imaging, especially echography, and molecular biology in establishing prenatal diagnosis as well as prognosis of this syndrome.

Для цитирования: Harou K, L'Hermite M. [Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome): about two cases].. Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction. 2009. DOI: 10.1016/j.jgyn.2008.12.005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.