Brain & development · 2010
Congenital infection-like syndrome with intracranial calcification.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mizuno Yoko, Takahashi Kan, Igarashi Takashi, Saito Makiko, Mizuguchi Masashi
Аннотация
Congenital infection-like syndrome includes multiple disorders. Although novel syndromes have recently been described and their genetic defects identified, many cases remain unclassified. Here we report a patient with neuroradiologic findings of intracranial calcification and cerebellar hypoplasia, and clinical features of growth retardation, progressive pancytopenia, interstitial pneumonia, and immune abnormality. Our patient had a phenotypic overlap with Aicardi-Goutières syndrome and Hoyeraal-Hreidarsson syndrome, despite the absence of mutation in their responsible genes.