Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV · 1998
Trichorhinophalangeal syndrome type I.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
George S, Pulimood S, Korah I
Аннотация
A 32-year-old short statured woman with alopecia, typical facies, shortened angulated fingers and toes with Trichorhinophalangeal syndrome type I (TRPS I) is reported. The absence of exostosis and mental retardation rule out TRPS II. The absence of generalized shortness of all phalanges, metacarpals and metatarsals distinguish it from TRPS III. Possibly the various types of Trichorhinophalangeal syndrome are genetically identical but have a varied clinical spectrum.