BMJ case reports · 2011
Renal tubular acidosis due to Wilson's disease presenting as metabolic bone disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palkar Atul Vijay, Shrivastava Makardhwaj Sarvadaman, Padwal Namita J, Padhiyar Rupal N, Moulick Nivedita
Аннотация
Two sisters presented with lower limb deformity and difficulty in walking without support. Both had short stature; however, neurodevelopment and secondary sexual characters were normal. Abdominal examination revealed splenomegaly and ophthalmic examination showed presence of Kayser-Fleischer (K-F) rings. Diagnosis of Wilson's disease was confirmed with low serum copper and ceruloplasmin levels. Further investigations revealed urinary acidification defect with hypercalciuria pointing towards distal renal tubular acidosis. Both patients were started on copper chelation therapy and showed gradual radiographic improvement in osteopaenia.