m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Journal of medical cases · 2022

A Case of Type 2 Diabetes Mellitus With t(6;7)(q24;q31.2) Balanced Translocation.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Cho Chiharu, Kodo Kazuki, Goto Sachiko, Katsumi Yoshiki

Аннотация

Most balanced translocations do not involve any gain or loss of genetic material, and individuals harboring these translocations remain clinically asymptomatic. Nevertheless, balanced translocations have reportedly been associated with several diseases. Here, we present the case of a 12-year-old boy with type 2 diabetes mellitus that could not be explained only by obesity; the patient harbored a balanced translocation (46,XY t(6;7)(q24;q31.2)). Interestingly, genetic analysis showed that his 10-year-old sister also carried the same translocation and shared the same symptoms. Further analyses are required to confirm whether this balanced translocation is associated with the symptoms presented in our patient and his sibling. The outcomes of our case study are expected to reveal novel loci causing diabetes and have implications for improved diagnosis and treatment.

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты